“智能解读基因，智因东方助力儿童遗传性肾结石病的精准诊治”

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摘要:现由国家儿童医学中心所在的医疗机构——复旦大学附属儿科医院、首都医科大学附属北京儿童医院和上海儿童医学中心共同牵头成立了国家儿童医学中心网+肾脏专业联盟。 儿童遗传性尿路结石病精准诊疗合作项目合同现场 4月13日，国家儿童医学中心在上海成立互联网+肾脏专业联盟，依托复旦大学附属儿科医院联盟数十家医疗机构、上海市医学会遗传学会、北京智因东方(原德易东方)转化医学研究中心正式签署儿童遗传性尿路结石病精准诊疗合作项目协议。 此次合作将利用基因大数据平台，推动儿童遗传性尿路结石病精确诊治的新进展。 儿童遗传性尿路结石病是一种少见而严重的慢性病，由于缺乏特异性的诊断方法和对疾病的认知不足，长期以来早期诊断率低，患儿预后差。 中国医师协会儿科医生分会肾脏专家委员会主任委员、复旦大学附属儿科医院党委书记、国家儿童医学中心网+肾脏专业联盟主任徐虹教授介绍，基于现有的分子诊断技术，可以实现疾病的早期诊断。 各方通过国家儿童医学中心网+肾脏专业联盟，组织全国多中心合作，制定规范诊疗流程，实现儿童遗传性尿路结石病的早期诊断和规范治疗，积极改善患儿预后。 目前，儿童遗传性尿路结石病的早期诊断仍是精确诊治的基础，通过基因检测现在可以检测人类所有基因的埃克森，对检测出的数据使用生物学、遗传学、临床特征三个因素进行数据的精确诊断 对于已被确认与遗传性尿路结石病相关的基因，只要检测出符合三个因素的变异，就可以进行诊断。 目前，北京智因东方转化医学中心熟悉基因突变数据的解读，在已知基因中未发现可疑变异，因此可以利用智因东方大数据平台整合联合患者数据，进行表型集群的分解，建立集群的 会后，智因东方代表焦庆国博士表示，儿童遗传性尿路结石病的遗传学检测非常重要，如何从患者数据中进行分解和数据挖掘是诊断的基础，智因东方已经积累了约10万中国遗传病患者的基因突变和临床表现型数据库，分别为 在因东方的数据库中，有时也分布着所有具有这种突变的患者的表现型。 例如，即使是同样尿路结石表现的患者数据，通过表现型聚类，也进一步明确了突变的病原性。 目前，国家儿童医学中心网+肾脏专业联盟以新的网络+形式，形成了覆盖全国、流通顺畅的互联网，比较有效地协调、招商、整合优化了儿童肾脏病专业医疗资源，覆盖全国的儿童肾脏病

来源：企业之窗